Detalhe da pesquisa
1.
Investigation of polymorphisms in pre-eclampsia related genes VEGF and IL1A.
Arch Gynecol Obstet
; 291(5): 1029-35, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25322977
2.
The novel p.Cys65Tyr mutation in NR5A1 gene in three 46,XY siblings with normal testosterone levels and their mother with primary ovarian insufficiency.
BMC Med Genet
; 15: 7, 2014 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24405868
3.
So, and if it is not congenital adrenal hyperplasia? Addressing an undiagnosed case of genital ambiguity.
Ital J Pediatr
; 48(1): 89, 2022 Jun 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35689291
4.
Molecular diagnosis of 5α-reductase type II deficiency in Brazilian siblings with 46,XY disorder of sex development.
Int J Mol Sci
; 12(12): 9471-80, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22272144
5.
The novel WT1 gene mutation p.H377N associated to Denys-Drash syndrome.
J Pediatr Hematol Oncol
; 32(6): 486-8, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20562648
6.
Contribution of rs1799998 polymorphism in CYP11B2 gene in susceptibility to preeclampsia / Contribuição do polimorfismo rs1799998 no gene CYP11B2 na suscetibilidade à pré-eclampsia
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
; 20(2): 467-471, Apr.-June 2020. tab
Artigo
em Inglês
| SES-SP, LILACS | ID: biblio-1136441
7.
New mutation in the myocilin gene segregates with juvenile-onset open-angle glaucoma in a Brazilian family.
Gene
; 523(1): 50-7, 2013 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23566828
8.
Frasier syndrome: four new cases with unusual presentations.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 56(8): 525-32, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23295293
9.
Phenotypic variability in a family with x-linked adrenoleukodystrophy caused by the p.Trp132Ter mutation.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 54(8): 738-43, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21340162
10.
Structural aspects of the p.P222Q homozygous mutation of HSD3B2 gene in a patient with congenital adrenal hyperplasia.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 54(8): 768-74, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21340167
11.
Long-term follow-up of an 8-year-old boy with insulinoma as the first manifestation of a familial form of multiple endocrine neoplasia type 1.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 54(8): 754-60, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21340165
12.
Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disorders.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 52(8): 1236-43, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19169475
13.
Mutations in the vitamin D receptor gene in four patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 52(8): 1244-51, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19169476
14.
Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screening.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 52(8): 1388-92, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19169499
15.
Absence of mutations in Pax6 gene in three cases of morning glory syndrome associated with isolated growth hormone deficiency.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 52(8): 1221-7, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19169473
16.
Frasier syndrome: four new cases with unusual presentations / Síndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 525-532, Nov. 2012. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-660261
17.
Phenotypic variability in a family with x-linked adrenoleukodystrophy caused by the p.Trp132Ter mutation / Variabilidade fenotípica em uma família com adrenoleucodistrofia ligada ao X causada pela mutação p.Trp132Ter
Arq. bras. endocrinol. metab
; 54(8): 738-743, Nov. 2010. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-578349
18.
Structural aspects of the p.P222Q homozygous mutation of HSD3B2 gene in a patient with congenital adrenal hyperplasia / Aspectos estruturais da mutação homozigótica p.P222Q do gene HSD3B2 em um paciente com hiperplasia congênita da adrenal
Arq. bras. endocrinol. metab
; 54(8): 768-774, Nov. 2010. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-578354
19.
Long-term follow-up of an 8-year-old boy with insulinoma as the first manifestation of a familial form of multiple endocrine neoplasia type 1 / Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1
Arq. bras. endocrinol. metab
; 54(8): 754-760, Nov. 2010. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-578352
20.
Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disorders / Achados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1
Arq. bras. endocrinol. metab
; 52(8): 1236-1243, Nov. 2008. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-503288